ABSTRACT Recent advances in chronic lymphocytic leukemia (CLL) includes description of disease genomic landscape, inclusion of prognostic relevant genetic tests in CLL workflow and evaluation of minimal residual disease (MRD)1 in parallel with the increase availability of novel therapy agents.In this review, the theoretical and practical aspects of response assessment have been discussed. These are based on updated recommendations of the European Research Initiative on Chronic Lymphocytic Leukemia (ERIC) for genetic tests (TP53 mutation and IGHV status) and flow cytometry analysis for CLL. Methodological approaches and interpretation of results were also discussed.2,3

Resumo Objetivo: Avaliar a associação entre tratamento precoce e melhoria urodinâmica em pacientes pediátricos e adolescentes portadores de bexiga neurogênica. Metodologia: Estudo observacional longitudinal retrospectivo (entre 1990-2013) em pacientes com bexiga neurogênica e mielomeningocele tratados com base no diagnóstico urodinâmico. Avaliamos a evolução urodinâmica (complacência, capacidade e pressão vesical) e consideramos primeira melhoria urodinâmica em até dois anos como variável desfecho e encaminhamento precoce (primeira urodinâmica até um ano de vida) como exposição. Foi feita análise descritiva e multivariada com modelo de regressão logística. Resultados: Entre 230 pacientes incluídos 52% foram encaminhados precocemente. A maioria tinha bexiga hiperativa com pressão maior do que 40 cmH2O, complacência abaixo de 3 ml/cmH2O e foi tratada com oxibutinina e cateterismo intermitente. Na evolução urodinâmica, 68% apresentou melhoria já no segundo exame com redução da pressão e aumento da capacidade e da complacência vesical. O percentual de incontinência e infecção urinária diminuiu ao longo do tratamento. O encaminhamento precoce aumentou 3,5 vezes a probabilidade de melhoria urodinâmica até dois anos em relação aos encaminhados após o primeiro ano de idade (CI95% 1,81-6,77). Conclusão: Tratar no primeiro ano de vida melhora o prognóstico urodinâmico de pacientes com bexiga neurogênica, triplica a probabilidade de melhoria urodinâmica em até dois anos. A atuação do neonatologista e do pediatra, ao reconhecer e encaminhar o paciente precocemente para o diagnóstico, é extremamente importante.

Abstract Objective: To evaluate the association between early treatment and urodynamic improvement in pediatric and adolescent patients with neurogenic bladder. Methodology: Retrospective longitudinal and observational study (between 1990 and 2013) including patients with neurogenic bladder and myelomeningocele treated based on urodynamic results. The authors evaluated the urodynamic follow-up (bladder compliance and maximum bladder capacity and pressure) considering the first urodynamic improvement in two years as the outcome variable and early referral as the exposure variable, using a descriptive and multivariate analysis with logistic regression model. Results: Among 230 patients included, 52% had an early referral. The majority were diagnosed as overactive bladder with high bladder pressure (≥40 cm H2O) and low bladder compliance (3 mL/cmH2O) and were treated with oxybutynin and intermittent catheterization. Urodynamic follow-up results showed 68% of improvement at the second urodynamic examination decreasing bladder pressure and increasing bladder capacity and compliance. The percentage of incontinence and urinary tract infections decreased over treatment. Early referral (one-year old or less) increased by 3.5 the probability of urodynamic improvement in two years (95% CI: 1.81-6.77). Conclusion: Treatment onset within the first year of life improves urodynamic prognosis in patients with neurogenic bladder and triplicates the probability of urodynamic improvement in two years. The role of neonatologists and pediatricians in early referral is extremely important.

OBJETIVO: Estimar o valor preditivo da presença de sintomas urinários diurnos para o diagnóstico de disfunção miccional em crianças e adolescentes enuréticos atendidos no Ambulatório de Urodinâmica do Instituto Fernandes Figueira. MÉTODOS: De junho de 1999 a maio de 2002, foram avaliados 91 pacientes, entre 5 e 17 anos de idade, portadores de enurese, mono ou polissintomática, através de anamnese, mapa da micção, exame físico e estudo urodinâmico. A anamnese baseou-se em um modelo desenvolvido para detecção de sintomas urinários diurnos. O valor preditivo da presença destes sintomas para o diagnóstico de disfunção miccional foi estimado neste grupo. RESULTADOS: O percentual de disfunção miccional entre as crianças e adolescentes atendidos por enurese no Ambulatório de Urodinâmica do Instituto Fernandes Figueira foi de 94,5%. A anamnese identificou 97,3% dos pacientes com sintomas urinários diurnos. Apenas 2,7% dos pacientes apresentaram aumento da freqüência urinária detectado apenas pelo mapa da micção. O valor preditivo positivo da presença de sintomas urinários diurnos para o diagnóstico de disfunção miccional foi de 98,6%. Houve associação, estatisticamente significante, entre sintomas urinários diurnos e disfunção miccional (p < 0,005), e o risco de a urodinâmica estar alterada foi de cerca de 20 vezes maior na presença destes. CONCLUSÕES: A presença de sintomas urinários diurnos apresentou um elevado valor preditivo positivo para disfunção miccional. A anamnese foi um instrumento útil para a detecção dos sintomas urinários diurnos, contribuindo para o diagnóstico de disfunção miccional.

OBJECTIVES: To estimate the predictive value of diurnal voiding symptoms for the diagnosis of bladder dysfunction in enuretic children and teenagers receiving care at Fernandes Figueira Institute (Rio de Janeiro, Brazil). METHODS: From June 1999 to May 2002, 91 patients (aged 5-17 years) with enuresis, both monosymptomatic and polysymptomatic, were assessed based on medical history, voiding chart, physical examination, and urodynamic studies. The medical history was investigated for detection of diurnal voiding symptoms. The predictive value of these symptoms for the diagnosis of bladder dysfunction was estimated. RESULTS: Bladder dysfunction was observed in 94.5% of the children and teenagers with enuresis. Medical history identified 97.3% of patients with diurnal voiding symptoms. Increased discharge of urine was detected exclusively by voiding chart in only 2.7% of the patients. The positive predictive value of diurnal voiding symptoms for bladder dysfunction was 98.6%. There was a statistically significant association between diurnal voiding symptoms and bladder dysfunction (p < 0.005). The risk for bladder dysfunction was approximately 20 times higher in presence of these symptoms. CONCLUSIONS: The presence of diurnal voiding symptoms was a strong predictor of bladder dysfunction. Medical history was a useful instrument for detecting diurnal voiding symptoms and establishing the diagnosis of bladder dysfunction.